Publicado por: rigson | 5, dezembro, 2008

Aula Teórica/Prática XIV – Teratogênese

Nessa aula que foi continuidade da aula passada a professora Patricia Freitas nos mostrou as causas e as principais malformações congênitas.

Teratologia- estudo do desenvolvimento anormal

A teratologia é o ramo da ciência que estuda as causas, os mecanismos e os padrões do desenvolvimento anormal.

Período Crítico 3ª a 8ª Semana

  • Até 3ª Semana: lei do tudo ou nada
  • 3ª Semana: Erros de gastrulação
  • 4ª Semana: Fechamento do tubo Neural
  • 4ª a 8ª Semana: Malformações Estruturais
  • 9ª Semana ao nascimento: Malformações Funcionais

Anomalias causadas por Fatores Genéticos

Numéricas

  • Poliploidia

Ocorre quando o zigoto formado contém 3 ou mais conjuntos completos de cromossomos.

1. Triploidia (3n)

Resulta de polispermia ou da permanência do segundo corpo polar. Fetos triplóides apresentam grave retardo do crescimento intra-uterino e tronco desproporcionalmente pequeno. Ocorre em cerca de 2% dos embriões, a maioria é abortada espontaneamente e os que nascem sobrevivem pouco

2. Tetraploidia (4n)

Resulta da duplicação do número de cromossomos provavelmente durante a primeira divisão de clivagem. São inviáveis e abortados muito precocemente

  • Aneuploidia

Quando o zigoto contém o conjunto completo de cromossomos mais ou menos um ou dois cromossomos (2n ±1 ou 2).

Resulta da não-disjunção, ocorre quando os cromossomos do par de homólogos não se separam durante a meiose na gametogênese.

1. Síndrome de Down (47 = 46 + 21)

Incidência 1:700

é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a doença em 1866. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial.


2. Síndrome de Edward (47 = 46 + 18)

Incidência 1:8.000

s características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez.


3. Síndrome de Patau (47 = 46 + 13)

Incidência 1:25.000

Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima

O Fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. Vivem normalmente até os 6 meses

4. Síndrome de Klinefelter (47 = XXY)

Incidência 1:1.080

Muitos homens têm sido avaliados e as quatro condições mais comuns encontradas são:

– Esterilidade

– Desenvolvimento de seios (Ginecomastia)

– Características masculinas incompletas

– Problemas sociais e/ou de aprendizagem

5. Trissomias Parciais = Trissomia parcial 9

Trissomias parciais requerem estudo cromosômico familiar, pela possibilidade de um dos progenitores ter translocação balanceada.

Mosaicismo → quando a não-disjunção ocorre durantes as divisões mitóticas da clivagem. Parte das células são trissômicas e o restante é normal. Ex. Síndrome de Down com mosaicismo: sintomas mais amenos, quanto menor o número de células afetadas mais discreta será a sintomatologia.

Anormalidades Cromossômicas Estruturais

  • Deleção – Síndrome de Cri Du Chat 5p- Síndrome de Wolf-Hirschhorn 4p-
  • Microdeleção – Prader-Villi cromossomo 15 com imprint genético paterno

Angelman cromossomo 15 com imprint genético materno

  • Translocação
  • Inversão
  • Cromossomos em anel

Síndrome de Cri Du Chat 5p-

Incidência 1: 50000

Alteracões Gênicas

  • Heranças recessivas

Síndrome de Roberts

  • Heranças dominantes

Síndrome de Apert

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Treacher Collins

Disostose Craniofacial

Acondroplasia

Osteogênese Imperfeita

  • Herança ligadas ao sexo

Distrofia Muscular de Duchenne

Xeroderma Pigmentoso (com quebra de DNA)

Fatores Ambientais

  • Agentes infecciosos
  • Drogas
  • Radiação

Herança Multifatorial

combinação de fatores genéticos e ambientais

  • Pé torto Congenito
  1. Deformidade do osso do tornozelo
  2. Incidência 1:100

  • Síndrome de Poland

Sindactilia

Bracdactilia

Ausência do peitoral maior

Ausência de tecido mamário

Artigo:

Avaliação de Teratógenos na população Brasileira

http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/pdf/630/63070106.pdf

“… Estima-se que o ser humano está exposto a mais de 5.000.000 de substâncias químicas, mas apenas 1500 foram testadas em animais e pouco mais de 40 são comprovadamente teratógenos…”

Sem dúvida este artigo me chamou atenção, e principalmente aquele trecho que eu citei acima, isso significa que existem muitas substancias teratógenas a quais estamos expostos e isso certamente deve ser a causa de algumas doenças e malformações. Além disso o artigo mostra a realidade dos países em desenvolvimento, que muitas vezes demoram para retirar do mercado medicamentos comprovadamente prejudiciais a saúde diferente dos países desenvolvidos.

fontes:

MOORE, Keith L. Persaud.: Embriologia Clinica. 7ed. Rio de Janeiro, Elsevier Editora, 2004.

T.W. SADLER. Langman Embriologia Médica. 8ed. Rio de Janeiro, GUANABARA KOOGAN, 2001.

Outras fontes: Anotações em aula, slides dos professores.


Responses

  1. nossa que horror
    infelizmente é o que acontece as vezes


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